Chirurgie vrozených vad – současné trendy

 

Novorozenecká chirurgie vrozených vývojových vad byla v  posledním desetiletí pozitivně ovlivněna rozvojem neonatologie a prenatální diagnostiky. S poklesem mortality novorozenců s vrozenou vývojovou vadou (tabulka 1) se do popředí zájmu dostávají otázky časné definitivní korekce,  dlouhodobých výsledků a kvality života (tabulka 2).

Výsledky Fakultní nemocnice v Motole v léčbě vrozených vad odpovídají současné úrovni novorozenecké chirurgie a jsou srovnatelné se zahraničními centry. Při incidenci jednotlivých vrozených vad (1:1500 – 1:6000) a současné porodnosti v České republice (90 000- 100 000 novorozenců/rok) je opodstatněná  koncentrace vybraných vad do center, která jsou schopná poskytnout komplexní prenatální i časnou postnatální léčbu.

 
Obsah témat

 

Tabulky                       

Neonatologie - intenzivní péče              

Prenatální diagnostika               

Prenatální léčba                                                                             

Vybrané vrozené vady                  

Brániční kýla

Omfalokéla

Gastroschíza

Atrézie jícnu

Atrézie anorektální

Atrézieduodena, tenkého a tlustého střeva

        Literatura     

        

 

 

 

 

 

 

Tabulky

 Tabulka 1:

 Izolované vrozené vady ve FN Motol – přežití a potenciální rizika

           

vrozená vada

přežití 1994-2001

dlouhodobé výsledky – potenciální rizika

brániční kýla

         73%

chronická plicní onemocnění, GER, skeletální deformity

Omfalokéla

         87 % *

ventrální kýly

Gastroschiza

         93 % *

poruchy střevní motility, syndrom krátkého střeva

atrézie jícnu

         90%

GER, polykací obtíže

atrézie anorektální

         97 %

zácpa, umazávání, kontinence moči

atrézie střeva

        100%

poruchy střevní motility, syndrom krátkého střeva

 

* 1995-2001

 

 

  Tabulka 2:  časové posloupnost a typy operací vrozených vad (t=týdny, m=měsíce)

 

vrozená vada

novorozenecká operace

- následné operace / věk

brániční kýla

plastika defektu 

 

Omfalokéla

plastika defektu

vícedobá plastika defektu

 

Gastroschiza

plastika defektu

vícedobá plastika  defektu 

 

atrézie jícnu

primární anastomóza

gastrostomie při long gap

 

- odložená anastomóza  / 8t

- esofagostomie a následná náhrada jícnu / 12m

atrézie anorektální

primární korekční  operace

sigmoideostomie

 

 

- korekční operace  / 6-12m

- uzávěr stomie / 2m po korekci

atrézie střeva

primární anastomóza

stomie

 

- uzávěr stomie / 2m

 

 

 

 

 

 

 

      Neonatologie - intenzivní péče

Neonatologická intenzivní péče  umožňuje časné operace nejen zralých novorozenců ale stále častěji i úspěšné operace novorozenců  velmi nízké porodní hmotnosti a nízkého gestačního staří. V naprosté většině případů není dnes novorozenecká chirurgie chirurgií urgentních operací. Operujeme dostatečně stabilizované novorozence  při zajištění komplexní kolemoperační péče (erudovaný neonatolog, dětský chirurg, anesteziolog, novorozenecký JIP, komplement atd.).

 

       Prenatální diagnostika

Plošný prenatální ultrazvukový screening přispívá k častější  prenatální diagnostice vrozených vývojových vad. Výtěžnost screeningu se liší pro jednotlivé typy vrozených vad a zkušeností pracoviště, v průměru se dle našich zkušeností pohybuje na cca 40%. Je nutné zdůraznit, že prenatální diagnóza  vrozené vývojové vady  není přímou indikací k přerušení těhotenství, ale pouze  indikací pro odeslání rodičů k multidisciplinární konsultaci ve specializovaném centru. Přežití novorozence a kvalita života jsou v mnoha případech rozhodujícím způsobem ovlivněny přítomností dalších chromozomálních a strukturálních anomálií. Pro plně informované rozhodnutí rodičů je nutné doplnit vyšetření karyotypu plodu, provést podrobný ultrazvukový screening a konsultovat lékaře zajišťující postnatální léčbu (neonatolog, kardiolog, dětským chirurg atd.) [1,2]. Definitivní rozhodnutí týkající se donošení, nebo přerušení těhotenství náleží plně informovaným rodičům [2,3,4].       

 

       Prenatální léčba

S rozvojem prenatální diagnostiky vznikla i teoretická možnost prenatální léčby u plodů s vrozenými vadami a špatnou postnatální prognózou. Prenatální  léčba má minimalizovat ireverzibilní poškození vyvíjejících se orgánů a je opodstatněná jen v případech kdy riziko pro plod je nižší než riziko klasické léčby a riziko pro matku je minimální. Léčebné prenatální intervence jsou rozpracovány pro plody s brániční kýlou a gastroschízou. Cílem fetální chirurgie brániční kýly je prevence plicní hypoplazie (zajištění adekvátního fetálního růstu plic). Prenatální léčba plodů s brániční kýlou  je zatím ve stadiu klinických  experimentů  v několika unikátních světových centrech. Po neúspěších s otevřenou fetální chirurgií je výzkum zaměřen na  fetoskopicky provedenou tracheální okluzi [5,6,7]. Flake et al provedli tracheální okluzi u 15 plodů s krajně nepříznivou prognózou a dosáhli přežití 33% [6]. Cílem prenatální léčby u plodů s gastroschízou je omezení škodlivého účinku plodové vody na eventrovaná střeva. Stupeň poškození střeva je možné ovlivnit časnou indukcí porodu, výměnami amniové tekutiny [8] a amnioinfuzí u gastrioschíz spojených s oligohydramniem [9]. 

 

 

       Vybrané vrozené vady

 

       Brániční kýla

 s incidencí 1:2000 - l:5500 živě narozených je stále provázena vysokou mortalitou 20-40%. Mortalita je ovlivněna dalšími přidruženými malformacemi (kardiálními) a chromozomálními aberacemi (trisomie 18 a trisomie 13). Prenatálně je možné zobrazit herniaci břišních orgánů do hrudníku, posun srdce a polyhydramnion. Nejhorší prognózu mají plody u kterých je diagnóza stanovena před 25 gestačním týdnem a plody s herniací laloku jater do hrudníku [6,10]. O přežití novorozenců nerozhoduje velikost defektu bránice, ale stupeň hypoplázie plic a úspěšnost neonatální intenzivní péče v prevenci a léčbě plicní hypertenze. Obecně přijatým léčebným postupem je postnatální cirkulační a respirační stabilizace novorozence a odložená operace defektu bránice [11,12,13,14,15]. Dle závažnosti postižení plic se je nutné použít různé způsoby umělé plicní ventilace od  konvenční, přes vysokofrekvenční oscilační ventilaci až po mimotělní membránovou oxygenaci (ECMO, extracorporeal membrane oxygenation). K farmakologickému ovlivnění plicní hypertenze je používána inhalace oxidu dusnatého. Minimálně po 24 hodinovém období stabilního stavu je proveden uzávěr bráničního defektu  z břišního přístupu přímo na lůžku neonatologického oddělení. K plastice  velkého defektu je vhodné použít záplatu ze syntetického materiálu (GoreTex) [15,16]. Přežití 73% dosažené v letech 1994-2001 u novorozenců léčených neonatologickým oddělením ÚPMD a chirurgickým týmem FNM je srovnatelné s  výsledky světové multicentrické  studie CDH group která udává přežití 60-80% [15,16]. Kvalita života je dobrá, přes častější výskyt chronických plicních onemocnění, gastroesofageálního   refluxu (GER), skoliózy a deformit hrudníku.

       Omfalokéla

(incidence  1:4000) patří spolu s gastrochízou mezi nejčastěji prenatálně diagnostikované vady (60-70%). Je vhodné zopakovat, že prenatální diagnóza není ani v jednom případě primární indikací k přerušení těhotenství, ale pouze  k odeslání rodičů ke konsultaci do specializovaného centra [1,17]. Omfalokéla bývá ve více než 30% sdružena s dalšími chromozomálními a strukturálními anomáliemi (kardiální), které negativním způsobem ovlivňují přežití i kvalitu života. Izolovaná omfalokéla má naopak prognózu velmi dobrou. Zvolená operační technika (primární plastika, silo technika, syntetická záplata) závisí na velikosti defektu. K úspěchu u velkých defektů vede postupná, šetrná repozice orgánů i za cenu vícedobých operací a použití syntetických materiálů. Primární uzávěr břišní stěny u velkých defektů je kontraindikovaný pro rizika spojená s extrémním zvýšením nitrobřišního tlaku (interference s dýcháním, hemodynamická nestabilita při sníženém žilní návratu z dolní duté žíly a jater, ischémie střeva, selhání ledvin) [17,18]. Celkové přežití v našem souboru v letech 1995-2001 bylo 76%, u novorozenců s izolovanou omfalokélou pak 87%. Výsledek je plně srovnatelným s 88% udávaných Boydem [19] a 79% Martinem [3]. 90% dětí s omfalokélou  nemá žádné dlouhodobé obtíže [19]. Oslabená břišní stěna je predispozicí pro vznik ventrální kýly.

       Gastroschíza

(incidence 1:5800) Gastroschíza nebývá spojena s výskytem chromozomálních  a strukturálních malformací s výjimkou intestinálních atrézií. Vlastní plastika defektu bývá jednodušší než u omfalokély. U rozsáhlých gastroschíz opět preferujeme nenásilnou  repozici střevních kliček a vícedobý uzávěr defektu (silo technika, syntetická záplata). Léčebným problémem zůstává obnovení plné funkce prenatálně poškozeného střeva a převedení na plný perorální příjem. Několikatýdenní intravenosní nutrice je riziková pro vznik sepse a cholestatického syndromu a také nejčastější příčinou úmrtí je multiorgánové selhání při sepsi enterogenního původu. Přežití novorozenců s gastrochízou ve FN Motol v letech 1995-2001 bylo 93% (zemřel jediný novorozenec). Obdobně Boyd a Martin udávají  95%-97% [3,19]. Kvalita života je velmi dobrá, 88% dětí s gastrochízou nemá žádné dlouhodobé obtíže [19]. Ojediněle může  vzniknout syndrom krátkého střeva zejména při spojení gastroschízy  s intestinální atrézií

       Atrézie jícnu

má incidenci 1:2500 porodů. Atrézie jícnu bývá sdružena s dalšími vadami v takzvané  VACTERL asociaci (Vertebral-Anorectal-Cardiovascular-Tracheal-Esophageal-Renal-Limb malformations). Prenatálně je dle našich zkušeností prokazován polyhydramnion. Pro léčbu novorozenců je rozhodující, zda se jedná o atrézii jícnu s dolní tracheoesofageální píštělí (TE) nebo o atrézii jícnu bez této píštěle.  Anatomické poměry v případě atrézie jícnu s píštělí jsou příznivější pro úspěšnou primární anastomózu jícnu. Při dobrém celkovém stavu novorozence podvazujeme z thorakotomie TE píštěl a anastomózujeme  pahýly jícnu. Atrézie jícnu bez dolní TE píštele bývá spojena s velkou vzdáleností pahýlů (long gap) jícnu a primární anastomóza nebývá proveditelná. U těchto dětí je indikováno založení výživové gastrostomie a odložená anastomóza. Odloženou anastomózu pří dlouhé vzdáleností pahýlů indikujeme ve věku 6-8 týdnů, kdy růstem a elongacemi dochází ke zkrácení vzdálenosti pahýlu. Dětem, u kterých není proveditelná ani odložená anastomóza, zakládáme ezofagostomii pro derivaci slin a ve věku kolem jednoho roku provádíme náhradu jícnu žaludkem [20]. Přežití novorozenců s izolovanou atrézií jícnu je dnes cca 95% [21], v našem souboru 1994-2001 jsme dosáhli přežití 90%. Kvalitu života ovlivňují  u části pacientů obtíže spojené se zhoršenou motilitou jícnu (GER, dysfagie, striktura, atd.)

       Atrézie anorektální

má incidenci 1:4000 – 1:5000 porodů a bývá součástí VACTERL asociace. Prenatálně je možné prokázat dilatované sigma, ale podle našich zkušeností je prenatální záchyt  ojedinělý. Podrobným studiem byla upřesněna patologická anatomie a fyziologie pánevního dna, anorektální, urogenitální a sakrococcygeální oblasti.  Komplexní pohled na tuto problematiku  v kombinaci s operační technikou dle Peňi (PSARP) [22] je zaměřen na rekonstrukci  normální anatomie a na zachování všech  sfinkterových struktur.  Operační taktika dle Peňi závisí na typu vady [22]. Definitivní korekční výkon bez založení kolostomie je možné provést při vzdálenosti rektálního pahýlu do l centimetru od perinea, a dále u perineální píštěle, anální stenózy a anální membrány. U ostatních typů (intermediálních a vysokých typů atrézií, či u komplexního postižení) zakládáme u novorozenců  sigmoideostomii [22,23,24]. Definitivní korekční výkon v anorektální oblasti provádíme  v průběhu 6-12 měsíce života  po komplexním vyšetření včetně magnetické rezonance pánevního dna. Po operacích následují každodenní dilatace neoanu. Přežití u isolovaných AAR je udáváno nad 95%, ve FNM jsme v letech 1994-2001 dosáhli přežití 97%. V dlouhodobých výsledcích dominuje problematika volní kontroly stolice, umazávání, zácpy, močové kontinence. Peňa udává volní kontrolu stolice v průměru u 80% dospělých. Výsledky u nízkých typů atrézií a u atrezií bez poškození kostrče jsou velmi dobré (94-100%). Naopak kontinence  u vysokých atrézií a zejména u atrézií spojených s agenezí segmentů sakra je horší, bez ohledu na operační techniku [25].

       Atrézie duodena, tenkého a tlustého střeva

mají incidenci 1:1500 -1:5000. Prenatálně je dobře diagnostikovatelná obstrukce v úrovni duodena spojená s polyhydramniem a nálezem dilatace žaludku a duodena (double bubble). Atrézie duodena bývá ve 30% spojena s trisomií 21 chromozomu. Atrézie tenkého střeva vznikají pravděpodobně na podkladě intrauterinní okluze větví mesenterické artérie, vyskytují při gastroschíze a cystické fibróze. U většiny novorozenců s duodenální či intestinální atrézií je možná primární anastomóza. Při velkém nepoměru pre- a postatretického úseku je indikován tapering střeva nebo založení stomií [26]. Stomie se uzavírají v odstupu několika měsíců dle celkového prospívání dítěte. Přežití novorozenců s  izolovanou atrézií je vyšší než 95% s minimálními dlouhodobými následky ve smyslu intestinální dysmotility. V našem souboru 1994-2001 nezemřel žádný novorozenec s izolovanou atrézií. Vícečetné atrézie a atrézie v kombinaci s gastrochízou jsou rizikové pro vznik syndromu krátkého střeva.

       Literatura

1. Axt R., Quijano F., Boos R., et al. Omphalocele and gastroschisis: prenatal diagnosis and peripartal management. A case analysis of the years 1989-1997 at the Department of Obstetrics and Gynecology, University of Homburg/Saar. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.,  1999, roč. 87, s. 47-54.

2. Nielsen H.O. The paediatric surgeon and prenatal diagnosis. Pediatr. Surg. Int., 1995, roč.11, s 1-3

3. Martin R.W. Screening for fetal abdominal wall defects. Obstet. Gynecol. Clin. North. Am., 1998, roč. 25(3), s. 517-526.

4. Nielsen O.H., Kvist N., Brocks V. Abdominal wall defects in the era prenatal diagnosis, Pediatr. Surg. Int. 1995, roč. 11, s. 4-7.

5. Harrison M.R., Albanese C.T., Hawgood S.B., et al. Fetoscopic temporary tracheal occlusion by means of detachable ballon for congenital diaphragmatic hernia.  Am. J. Obstet. Gynecol., 2001, roč 185, č. 3, s . 730-733.   

6. Flake A.W., Crombeholme T.M., Johnson M.P., Howell L.J., Adzick S.  Treatment of severe congenital diaphragmatic hernia by fetal tracheal occlusion: clinical experience with fifteen cases. Am. J. Obstet. Gynecol., 2000, roč 183, č. 5, s.1059-1066.   

7. Harrison R.M., Mychaliska G.B., Albanese C.T., et al. Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero IX: fetuses with poor prognosis (liver herniation and low lung-to-head ratio) can be saved by fetoscopic temporary tracheal occlusion. J.Pediatr. Surg. 1998, roč. 33, č. 7, s. 1017-23.

8. Sapin E., Mahieu D., Borgnon J., Douvier S., Carricaburu E., Sagot P. Transabdominal amnioinfusion to avoid fetal demise and intestinal damage in fetuses with gastroschisis and severe oligohydramnios. J. Pediatr. Surg. 2000, roč. 35, č. 4, s. 598-600.

9.Dommergues M., Ansker Y., Aubry M.C., et al. Serial transabdominal amnioinfusion in the management of gastroschisis with severe oligohydramnios. J. Pediatr. Surg. 1996, roč. 31, č. 9, s. 1297-9.

10. Albanese C.T., Lopoo J., Goldstein R.B. et al. Fetal liver position and perinatal outcome for congenital diaphragmatic hernia. Prenatal. Diagn.,1998, roč. 18, s. 1138-1142.

11. Cullen M. L. Congenital Diaphragmatic Hernia: Operative Considerations. Semin. Pediatr. Surg., 1996, roč. 5, č. 4,  s. 243-248.

12. Wung J.T., Sahni R., Moffitt S.T., Lipsitz E., Stolar C.J.H. Congenital Diaphragmatic Hernia: Survival Treated With Very Delayed Surgery, Spontaneous Respiration, and No Chest Tube. J. Pediatr. Surg., l995, roč. 30, č. 3, s. 406-409.

13. Heiss K.F. Congenital Diaphragmatic Hernia in 1994: A Hard Look at the Need for ´Emergency Surgery´. Seminars in Thoracic ad Cardiovascular Surgery, 1994, roč. 6, č. 4, s. 221-227.

14. Nio M., Haase G., Kennaugh J., Bui K., Atkinson J.B. A Prospective Randomized Trial of Delayed Versus Immediate Repair of Congenital Diaphragmatic Hernia. J. Pediatr. Surg., l994, roč. 29, č. 5, s. 618-621.

15. Clark R. H., Hardin W. D., Ronald B. H. et al. Current Surgical Management of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Report From the Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group. J. Pediatr. Surg., l998, roč. 33, č. 7, s. 1004-1009.

16. Rygl M., Pýcha K., Šnajdauf J., et al. Rekonstrukce bránice polytetrafluoretylenovou záplatou u novorozenců s vrozenou brániční kýlou. Rozhl. chir.,2001, roč. 80, č. 12, s. 628-632.

17. Langer J.C. Gastroschisis and Omphalocele. Seminars in Pediatric Surgery, 1996, roč. l5, č. 2 , s. 124-128.

18. Dunn JC, Fonkalsrud EW. Improved survival of infants with omphalocele. Am. J. Surg., 1997, roč. 173, č. 4, s. 284-287.

19. Boyd PA, Bhattacharjee A, Gould S, et al. Outcome of prenatally diagnosed anterior abdominal wall defects. Arch. Dis. Child. Fetal. Neonatal. Ed., 1998, roč. 78(3), s.209-213.

20. Šnajdauf J., Pýcha K., Vyhnánek M., et al.  Náhrada jícnu žaludkem v dětském věku. Rozhl. Chir., 1999, roč. 78, č. 10, s. 515-519.

21 Beasley S.,W.  Esophageal Atresia. In:Stringer M.D., Oldham K.T., P. DE Mouriquand, Howard E.R.  Pediatric surgery and urology: long term outcomes. W.B.Saunders Company Ltd; 1998, s.167-180.

22. Pa A. Surgical management of anorectal malformations: a unified concept. Pediatr. Surg. Int., 1988, roč. 3, s. 82-93.

23. Škába R., Rousková B. Zadní sagitální anorektoplastika v léčení anorektálních malformací. Rozhl. Chir., 1997, roč. 76, č. 8, s. 389-393.

24. Škába R., Rousková B. Současný stav léčení anorektálních malformací. Čs. Pediat., 1997, roč. 52, č. 12, s. 906-910.

25.  Peňa A. Anorectal malformations: experience with the posterior sagital approach. In:Stringer M.D., Oldham K.T., P. DE Mouriquand, Howard E.R.  Pediatric surgery and urology: long term outcomes. W.B.Saunders Company Ltd; 1998, s.377-386.

26. Škába R., Rygl M., Čermáková M. Význam taperingu střeva u vrozených střevních atrezií. Rozhl. Chir., 1997, roč. 76, č. 1, s. 28-31.